Международная команда биологов собралась скопировать препарат для коррекции редкого генетического заболевания — дефицита липопротеинлипазы.

Оригинал носит название Glybera и обходится пациентам в миллион долларов за сеанс лечения, пишет N+1 [2]. «Пиратская» версия, по прогнозам создателей, сможет стоить дешевле семи тысяч долларов. Первым внимание на эту историю обратил [3] портал MIT Technology, а пилотные результаты авторы проекта должны были представить на днях на конференции «Biohack the planet» [4].

В 2012 году препарат Glybera стал первым методом генной терапии, который одобрили к применению в клиниках Европы и США. Он позволяет скорректировать недостаточность липопротеинлипазы. Этот фермент расщепляет сложные жиры (например, триглицериды) до отдельных жирных кислот, чтобы клетки могли захватить их из окружающей жидкости. В отсутствие этого фермента в крови накапливаются липопротеины — комплексы из белков и жиров. Когда их становится достаточно много, они откладываются под кожей и в стенках разных органов. Результатом становятся нарушения в работе печени и поджелудочной железы, сильные боли и диабет. Справиться с этим заболеванием можно только с помощью жесткой диеты, но и она не помогает избежать некоторых побочных эффектов, вроде невозможности иметь детей.

Glybera — это обезвреженный вирус, который несет в себе «здоровый» ген липопротеинлипазы. Проникая в клетки пациента, он встраивается в геном, но размножаться не может, поэтому служит носителем нужного гена. В 2015 году он еще оставался самым дорогостоящим лекарством в мире — около миллиона долларов за сеанс терапии. Сейчас эту пальму первенства перехватил новый препарат Zolgesma против спинальной мышечной атрофии, который стоит уже 2,1 миллиона долларов. Но, утратив лидерскую позицию, Glybera не стал более доступным. За несколько лет это лечение получили лишь несколько десятков пациентов, а в 2017 году препарат сняли с продаж, посчитав, что он не окупает затрат.

Международная группа биохакеров под руководством Габриэля Лиcины (Gabriel Licina) рассказала корреспонденту MIT Technology о своих планах по созданию «пиратской» версии лекарства под пилотным названием Slybera. Их план выглядит гораздо проще оригинала: они взяли последовательность здорового гена из открытых статей, которые выходили во время разработки Glybera, и отправили ее в коммерческую лабораторию, которая синтезирует молекулы ДНК на заказ. В итоге получилась кольцевая молекула ДНК с нужным геном, которую авторы проекта и предлагают использовать как альтернативное лекарство.

У этого плана есть свои плюсы и минусы. Главный плюс — цена: по подсчетам Лисины и его коллег, доза альтернативной генной терапии будет стоить менее семи тысяч долларов. Экономить биохакеры планируют на вирусах, так как их препарат — не обезвреженный вирус-носитель гена, а последовательность гена в чистом виде. Правда, в этом может заключаться и минус — эксперты опасаются, что такой препарат может оказаться гораздо менее эффективен: будет хуже проникать внутрь клеток и встраиваться в геном. Но биохакеров это не останавливает, они предлагают компенсировать невысокую эффективность невысокой ценой. «Это как если бы вы хотели вырыть бассейн или пруд, — говорит один из участников проекта. — Вы можете купить экскаватор и сделать это за один день или же взять лопату и добиться этого за несколько месяцев совершенно бесплатно».

Перед этим проектом могут встать и юридические барьеры. FDA не одобряет продажу самодельных препаратов для генной терапии, а компания UniQure, производитель Glybera, может подать на биохакеров в суд за нарушение права на интеллектуальную собственность. Впрочем, пока до этого далеко — на данный момент Slybera существует только в черновом варианте, а на конференции «Biohack the planet» авторы проекта собирались объявить сбор средств на то, чтобы проверить свою «пиратскую» версию на животных.

Генная терапия постепенно набирает обороты по всему миру. Ей пробуют лечить не только наследственные генетические дефекты, вроде гемофилии, но и болезни, для которых генетическая причина окончательно не доказана, например, болезнь Паркинсона.

«Аргумент» [5]